研究：未來驗血即可篩出唐氏症

　　女性的生育能力，會隨著年齡而衰退，胎兒的染色體異常與神經管缺損的發生率，也會隨母親年齡增加而上升。所謂「唐氏症」即是胎兒染色體分裂異常所致，因此衛生署建議，34歲以上的高齡孕婦應做「羊膜穿刺」(amniocentesis) 以檢測胎兒是否有機會得到唐氏症或其他遺傳性疾病。但未來可能出現新的檢測方法：在今年三月的自然醫學雜誌」（Nature Medicine Journal）刊載的一篇研究指出：孕婦很快就可以利用採血檢查胎兒是否有唐氏症，而不需透過較具侵入性、隱含風險的羊膜穿刺。

　　該研究由賽普勒斯神經學與遺傳學研究所（Cyprus Institute of Neurology and Genetics）進行，在四十位孕婦懷孕十一至十三週時採集血液，利用胎兒與母體間DNA甲基化（methylation－胚胎發育過程的控制機制，影響基因表現）型態的差異檢測。結果發現，四十位孕婦中有十四個胎兒染色體有異，另外二十六名正常，研究人員表示這項分析能準確驗出胎兒是否有罹患唐氏症的風險。

　　所謂的羊膜穿刺，就是在胎兒約15或16週大時，將1根細長空心針穿入子宮壁、羊水腔，抽取一些羊水出來做細胞培養，檢查染色體是否有異。若胎兒有嚴重的染色體異常，則可以考慮中止懷孕。然而，羊膜穿刺檢查也會帶來一些可能的併發症，像是感染、破水、出血、甚至是流產或胎兒傷害，發生率約千分之1至3。研究人員表示，此研究結果雖然是令人振奮的，但仍再需要一千名以上的孕婦進行實驗。所以在這裡要提醒所有準媽媽們，其實不管是否為高齡產婦，都會有機率生下唐氏症寶寶，除了三十四歲以上的孕婦需要做檢測之外，夫妻其中一方的家族有出生過唐氏症寶寶、或是帶有其他遺傳性疾病的基因者，最好都要做羊膜穿刺檢查，保護您也保護下一代。

註：
台北市政府衛生局羊膜腔穿刺補助對象
1.三十四歲及以上孕婦。
2.本胎有畸形之可能者。
3.曾生育過先天異常兒者。
4.本人或配偶罹患遺傳性疾病者。
5.家族有遺傳性疾病者。
＊每案最高補助2,000元，低收入者補助5,500元。


參考資料：
(1)Elisavet A Papageorgiou et al., Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21, Nature Medicine Journal, doi:10.1038/nm.2312
(2)羊膜穿刺檢查介紹：http://www.sinocell.com.tw/mamigetdate_hyperlink/mamigetdate_hyperlink_04.htm