從母親血液測寶寶性別

　　由於我國人工生殖法規定，不能透過人工生殖的方法，事先篩選性別；如果想要知道寶寶的性別，一般來說，大多是等到15~20週做超音波時，由有經驗的醫師判讀，給予一個大概的答案。不過，由於這必須取決於醫師的經驗，不準確的機率比較高。

　　另外，傳統上，高齡媽媽會做的羊膜穿刺檢查（羊水檢查），也可以知道寶寶的性別；雖然也是在懷孕16~18週時檢查，不過，與超音波檢查不同的是，羊水檢查是侵入性的，必須以細針穿過肚皮，抽取羊水進行檢查。而較新的絨毛膜穿刺檢查，懷孕9~11週就能檢查，不過，同樣是侵入性檢查，且有流產或造成胎兒畸型的風險。所以，羊水檢查和絨毛膜檢查都能準確知道寶寶性別，但對於只是需要篩選性別的遺傳疾病而言，代價與風險可能比較高。

　　今年（2011）美國醫學會期刊（JAMA）刊登了一篇關於檢測寶寶性別新方法的研究。研究回顧了過去57個其他研究，包含了6541名孕婦的檢測數據，分析結果發現，懷孕7~12週時抽血檢測性別，每100個男寶寶中，有將近95個可以成功測出；而每100個女寶寶中，則有將近99個可以成功測出。如果到懷孕20週時做檢測，兩種成功率大都介於99%~100%。

　　或許與我國衛生署的考量一樣，擔心開放由血液檢查測寶寶性別，會導致不道德的性別篩選問題，美國至今尚未開放此種性別檢查的方式。然而，以絨毛膜穿刺檢查來說，流產的風險為1%；而羊膜穿刺引發流產的機率大概是每600人中有一人。

　　因此，對於家族有與性別相關的重大遺傳疾病時，例如血友病、裘馨氏肌肉萎縮症（DMD, Duchenne muscular dystrophy）等，對於母親而言，若寶寶是男生，罹患遺傳疾病的機率就高很多。此時，性別篩選是為了避免重大遺傳疾病，應該允許母親選擇採取非侵入性、準確度又高的血液檢查方式，即早知道寶寶性別，並避免侵入性檢查可能的風險。

　　事實上，一般而言，因為高齡或因有遺傳疾病的狀況，也不可能只檢測寶寶性別，仍然需要透過羊膜穿刺或絨毛膜穿刺等方式，詳細檢查才行。因此，臨床上，除了性別相關的遺傳疾病之外，確實沒有需要單獨檢查寶寶性別的需求。

　　不過，縱使我國衛生署不開放此種簡易的性別篩選檢驗，且人工生殖法也白紙黑字地明文禁止性別篩選，但對於那些渴望挑選特定性別的父母親，以及唯利是圖的醫療機構，主管機關與法規的管理效果幾乎是無能為力。

　　面對日新月異的醫療科技，欣喜之餘，最終仍需回歸人性與自然思考，如同紐約Montefiore醫療中心的Mary Rosser醫師所說的：「性別本身，並不是疾病。」盼望將為人父母的朋友，都能做出對的決定。

參考資料：

Diana W. Bianchi et al., Noninvasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA, 2011;306(6):627-636. ( http://dx.doi.org/10.1001/jama.2011.1114 )